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Jueves, 1 de junio de 2023. Un grupo de investigadores ha determinado que los algoritmos de la inteligencia artificial que ayudan a diagnosticar enfermedades raras excluyen actualmente a una serie de poblaciones humanas de todo el mundo. La investigación, que se ha dado a conocer en , ha contado con la participación de miembros de la Universidad de Barcelona (UB), del Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (CIACER) de la Universidad ICESI de Colombia, de la Fundación Valle del Lili de Colombia y de La Salle-URL.

Un 40 % de las enfermedades raras presentan alteraciones faciales que ayudan a establecer diagnósticos. La inteligencia artificial (IA) permite automatizar, sofisticar y objetivar el diagnóstico de estas enfermedades, revelando patrones de dismorfologías que son características de cada síndrome. El estudio ha demostrado que la mayoría de los algoritmos generados por la IA se sustentan en bases de datos de poblaciones de origen europeo y que, por tanto, no representan correctamente la diversidad genética y morfológica de las poblaciones de todo el mundo.

La investigación está basada en la evaluación de los fenotipos faciales asociados a cuatro síndromes genéticos â€”el síndrome de Down (SD), el síndrome de Morquio (SM), el síndrome de Noonan (SN) y la neurofibromatosis, tipo 1 (NF1)— en una población latinoamericana con individuos de gran diversidad de mestizaje y de ascendencia genética. El estudio sirve para concluir que es necesario que los algoritmos que genera la IA incorporen poblaciones de ascendencia amerindia, africana, asiática y europea para mejorar los métodos diagnósticos de enfermedades raras.

"Desarrollar modelos predictivos no sesgados es crucial para ayudar a los médicos en la toma de decisiones y proporcionar una tecnología accesible, universal y eficaz para todas las poblaciones humanas", apunta el equipo. .